VCFという形式は色々と問題を抱えており、その代替案はこれまでも幾度となく考案されてきました。 その1つであり注目を浴びているspVCF（Sparse Project VCF）というフォーマットに関する論文に関しての論文を読んだ際のメモを投下します。 www.biorxiv.org …

SAM/BAMといえばアライメントデータを格納するためのフォーマットとして一般的に使用されていますが、そもそもこのフォーマットはどういう経緯で生まれたのでしょう。 開発者であるHeng Li氏のブログにてその話があったため、読んでみました。サクッと読めま…

珍しくタイムリーな記事を書きます。 シーケンスコストが低下したことにより、DeNAやYahoo!、DHC、そのほか多数の企業が消費者直販型遺伝子検査ビジネス、DTCGT（Direct-to-Consumer Genetic Testing）分野に参画しています。 これらは現在、病院など医療機…

VCF（Variant Caller Format）は、一塩基変異（SNP）、挿入・欠損（INDEL）、および構造変異（SV）を表すために使用される標準化されたテキストファイルフォーマットです。詳細に知りたい方はGATKの説明ページを参照してください。 このフォーマットを用いる…