変異解析

VCF-Explorer: WGSのVCFファイルの変異をフィルタリング、分析するためのソフトウェア

最近はブロックチェーンと秘密計算技術が気になります。あれはゲノム医療の実現に向けてとても有用なのではないですか。まだ勉強途中なので何とも言えないですが、とても魅力的な技術であることは間違いなさそうです。 今回は来たるWGS時代に向けた変異解析…

VCFファイルの表記揺れについて

VCF(Variant Caller Format)は、一塩基変異(SNP)、挿入・欠損(INDEL)、および構造変異(SV)を表すために使用される標準化されたテキストファイルフォーマットです。詳細に知りたい方はGATKの説明ページを参照してください。 このフォーマットを用いる…