論文要約

生存時間データへのDeep Learningの適用 - DeepSurv

生存時間データの分析に関してちょこちょこ取り上げていますが、今回はそんな生存時間データにDeep Learningを適用してみた論文、DeepSurv論文を読んでまとめてみました。 bmcmedresmethodol.biomedcentral.com 1分で理解するDeepSurv Cox比例ハザードモデル…

VCF-Explorer: WGSのVCFファイルの変異をフィルタリング、分析するためのソフトウェア

最近はブロックチェーンと秘密計算技術が気になります。あれはゲノム医療の実現に向けてとても有用なのではないですか。まだ勉強途中なので何とも言えないですが、とても魅力的な技術であることは間違いなさそうです。 今回は来たるWGS時代に向けた変異解析…

Sparse Project VCF : 遺伝子型行列の効率的なエンコーディング

VCFという形式は色々と問題を抱えており、その代替案はこれまでも幾度となく考案されてきました。 その1つであり注目を浴びているspVCF(Sparse Project VCF)というフォーマットに関する論文に関しての論文を読んだ際のメモを投下します。 www.biorxiv.org …

ANNOVARとMyVariant.infoを用いた変異マイニング - VAPr

MongoDBを使って変異情報の管理がしたいという一心で仕事に手がつかないkimotonですこんにちは。 コロナもいいけどそんなことより花粉がヤバいですね。皆さんお気をつけて。 変異マイニング系の論文を読み漁っておりますので1つ投下します。 Purpose MongoDB…

RDBとNoSQLのアノテーションDBとしての評価

かの有名なDB、gnomADでは、MongoDBが使われているそうです。 UIのレスポンスも早く、かっちょいいですね。 変異アノテーションデータを格納するDBとしてRDBとNoSQLを比較検討してみた論文があったので要約してみました。 Purpose 変異アノテーション情報を…

scRNA-seqを用いたセルタイプの特定

Purpose scRNA-seq解析について知見を深める Title Identifying cell populations with scRNASeq Author Tallulah S.Andrews, Martin Hemberg Motivation これまでは、分子特性ではなく形態学に基づいた200種類程度までのセルタイプの判定を行っていた。 前…

深層学習を用いた遺伝子変異の病原性に関するアノテーション - DANN

www.ncbi.nlm.nih.gov Purpose 個別化医療に向け、変異のpathogenicity (悪性) に関する関心は高まっている。 Deep Learningを使用したアプローチにより変異のpathogenicityをどこまで判断することができるのか把握する。 Title DANN: a deep learning appro…

深層学習を用いた汎用的なVariant Caller - DeepVariant

今回読むのはGoogleのDeepVariantに関する論文。 Googleのhealthcareに対する取り組みとして、Google AI Blogでも紹介されており、Verily Life Sciencesと共同でのGoogle Brainチームによる2年以上の研究の成果となる。 Purpose 配列データにDeep learningを…

Single-cell RNA sequencing 技術に関するreview

論文要約シリーズ第1弾! 論文じゃなかったレビューだった。 Single-cell RNA sequencing technologies and bioinformatics pipelines Experimental & Molecular Medicinevolume 50, Article number: 96 概要 Single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) は、が…