論文要約

RDBとNoSQLのアノテーションDBとしての評価

かの有名なDB、gnomADでは、MongoDBが使われているそうです。 UIのレスポンスも早く、かっちょいいですね。 変異アノテーションデータを格納するDBとしてRDBとNoSQLを比較検討してみた論文があったので要約してみました。 Purpose 変異アノテーション情報を…

scRNA-seqを用いたセルタイプの特定

Purpose scRNA-seq解析について知見を深める Title Identifying cell populations with scRNASeq Author Tallulah S.Andrews, Martin Hemberg Motivation これまでは、分子特性ではなく形態学に基づいた200種類程度までのセルタイプの判定を行っていた。 前…

DANN: a deep learning approach for annotating the pathogenicity of genetic variants

Purpose 個別化医療に向け、変異のpathogenicity (悪性) に関する関心は高まっている。 Deep Learningを使用したアプローチにより変異のpathogenicityをどこまで判断することができるのか把握する。 Title DANN: a deep learning approach for annotating th…

Creating a universal SNP and small indel variant caller with deep neural networks

Purpose 配列データにDeep learningを適用する例を把握する。 巷に聞くDeepVariantがどの程度の検出精度を持つのか調査する。 Title Creating a universal SNP and small indel variant caller with deep neural networks Author Ryan Poplin, Pi-Chuan Chan…

Single-cell RNA sequencing 技術に関するreview

論文要約シリーズ第1弾! 論文じゃなかったレビューだった。 Single-cell RNA sequencing technologies and bioinformatics pipelines Experimental & Molecular Medicinevolume 50, Article number: 96 概要 Single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) は、が…