ANNOVARとMyVariant.infoを用いた変異マイニング - VAPr

MongoDBを使って変異情報の管理がしたいという一心で仕事に手がつかないkimotonですこんにちは。 コロナもいいけどそんなことより花粉がヤバいですね。皆さんお気をつけて。 変異マイニング系の論文を読み漁っておりますので1つ投下します。 Purpose MongoDB…

gVCFとはなんなのか

2020/02/14 一部修正 変異情報を格納するフォーマットといえばVCFファイルが一般的なわけですが、 似たようなフォーマットにgVCFというものがあります。 VCF自体自由度の高いフォーマットなこともあり、gVCFも使用するツールによって色々なフォーマットがあ…

RDBとNoSQLのアノテーションDBとしての評価

かの有名なDB、gnomADでは、MongoDBが使われているそうです。 UIのレスポンスも早く、かっちょいいですね。 変異アノテーションデータを格納するDBとしてRDBとNoSQLを比較検討してみた論文があったので要約してみました。 Purpose 変異アノテーション情報を…

Snakemakeを試す - ④ まとめ

はじめに ※本記事はバイオインフォマティクス Advent Calendar 2019の20日目の記事です。 Snakemakeのインストールと概要 → Snakemakeを使って再現性のある!スケーラブルな!可搬性のある解析! - ① - ばいばいバイオ チュートリアルの実行 → Snakemakeを使…

Snakemakeを試す - ③ 並列化

前回の続き! 今回は並列化について見ていきます。 前回の例を使って、並列化した場合としてない場合とでどの程度変わるのか実験してみましょう。 ※コマンド実行ログが少々長めです。すっ飛ばしてサクッと読んでください。 Snakemakeにおけるthreadsの意味 …

Snakemakeを試す - ② チュートリアルを実行

明日やろうは馬鹿野郎。 前回の続き。 では準備もできたということで、やっていきしょうshort tutrial このチュートリアルは、ざっくりと決められたワークフローを組んでいくことでSnakemakeと仲良くなろうという趣旨のものです。 内容はバイオインフォマテ…

Snakemakeを試す - ① インストールと概要

お疲れ様です。 ここのところバイオインフォに触れられず何か物足りないkimotonです。 最近はMLOps周りの基盤作りに関わっています。 ナンデダロ。 Snakemakeってなにー?? githubリポジトリは下記。 The Snakemake workflow management system is a tool t…

23万のPCを購入しましたよ

お久しぶりです。 なんとこの度転職しました。 つきましては今まで使ってたPC(名前はHPちゃん)が没収されました。 さらばHPちゃんいままでありがとう。 つきましては新たなPCを購入しようと思います。 じゃん!こちらです。 www.lenovo.com ThinkPad X1 Ca…

交差テーブルの命名法

きっかけ RDBにおいて、変異と患者、変異とメタデータ等、多対多の関係で複数のテーブルを紐づける際に必要なのが(厳密に言うと定義すべきなのが)、交差テーブルです。 (参照:SQLアンチパターン - ジェイウォーク) この命名法として、variants_patients…

【Python】 tqdmでプログレスバーを表示してみた

ちょこっと便利シリーズ第二弾!! github.com pythonのプログラムを書いていて、プログレスバーを表示したいときってありません?? tqdm はそんなあなたのためのツールです。 tqdm means "progress" in Arabic (taqadum, تقدّم) and is an abbreviation fo…

.editorconfigでチーム開発しようよ

本日ご紹介するのはこちらの商品! ででん! editorconfig.org え、君インデントがタブ使ってるの?? 改行コードがなんか違くないこれ? 意味のない空白だらけのコード PEP8則ってないじゃんか。。 こんなお悩みに答えてくれます。 エディタをまたいで、プ…

pythonで実証する、正規分布 ~ 中心極限定理

pythonで実証する、正規分布 ~ 中心極限定理。 正規分布は、ガウス分布、誤差分布とも呼ばれ、平均値の付近に集積するようなデータ分布を表した連続的な変数に関する確率分布です。 そんな正規分布をPythonを使って描画します。

データの変換をコマンドラインで!csvkit

概要 コマンドライン使ってますか! シェル芸人の皆さんは日常茶飯事でしょうけど、そこまで極めることなしに手軽に身近なデータ分析に組み込むことのできるツールをご紹介します。 その名も! csvkit! github.com すぐに特定の変換方法が知りたいせっかち…

kmeansをフルスクラッチ実装

kmeansとは 教師なし学習を用いたクラスタリング手法の1つです。事前情報としてクラスター数(K)を定義してあげることで、指定した数のクラスターにデータを分類することが可能です。 kmeansの具体的なアルゴリズムは下記の通りになります。 各データ に対…

SRA-toolkitを使ってサンプルデータをダウンロード

次世代シーケンサー(NGS)データを学術論文で公表する場合、シーケンサーから出力された配列データやアノテーションに関するデータを公共データベースに登録することが必要です。 このデータ群が登録される先が、International Nucleotide Sequence Database …

骨髄におけるlineage-negativeな細胞とは

Lineage makerとは 一般にLinと略語で書かれることが多く,既知の成熟免疫系細胞で発現している抗原の総称.CD3(T細胞),CD19(B細胞),NK1.1(NK細胞),CD11c(樹状細胞),CD11b(単球),FcεRI(マスト細胞),Gr-1(顆粒球)などが使われることが多…

scRNA-seqを用いたセルタイプの特定

Purpose scRNA-seq解析について知見を深める Title Identifying cell populations with scRNASeq Author Tallulah S.Andrews, Martin Hemberg Motivation これまでは、分子特性ではなく形態学に基づいた200種類程度までのセルタイプの判定を行っていた。 前…

深層学習を用いた遺伝子変異の病原性に関するアノテーション - DANN

www.ncbi.nlm.nih.gov Purpose 個別化医療に向け、変異のpathogenicity (悪性) に関する関心は高まっている。 Deep Learningを使用したアプローチにより変異のpathogenicityをどこまで判断することができるのか把握する。 Title DANN: a deep learning appro…

深層学習を用いた汎用的なVariant Caller - DeepVariant

今回読むのはGoogleのDeepVariantに関する論文。 Googleのhealthcareに対する取り組みとして、Google AI Blogでも紹介されており、Verily Life Sciencesと共同でのGoogle Brainチームによる2年以上の研究の成果となる。 Purpose 配列データにDeep learningを…

もっと論文を読みたい

Intro 時は令和。 kimotonはもっと論文を読みたいと思った。 読みたいなら読めばいいじゃないかといわれそうだが、違う。習慣化してかつ効率良くちゃんと理解して読みたいのだ。 そして構成をブログの構成をIntro、Main、Conclusionの3段構成にすることにし…

【Python】Scanpyを使った single cell RNA解析

GW始まってしまいましたね。 ブログの更新をだいぶ怠っていたので、ちゃっかり更新させて頂きます。 今日はPythonでscRNA-seq解析。Python実装のscRNA解析ツールといえばScanpyがまず思いつきます。 Seuratに比べてそこまで使われていない印象ですが、機能的…

リファレンス配列をリフトオーバー

以前の記事でリファレンス配列についてだらだらと書かせて頂きました。 www.kimoton.com 手持ちのデータは最新のhg19でマッピングされているけれど論文の情報はhg38でのマッピングが行われている場合など、異なるアセンブリのデータを取得したい場合、本来は…

リファレンス配列のお話(GRCh38-hg38-b37-hg19)

今回はリファレンス配列についてご紹介。 リファレンス配列というのは、既知の配列のことを指します。 リシーケンシング解析では、このリファレンス配列と個々の生物のゲノム配列を比較することで、置換、逆位、欠失/挿入などのわずかな配列の違いを明らか…

Juliaでpermutation

本日のお題。 与えられた配列の全permutationを取得する方法について、pythonとjuliaで書いてみる。 1から書いてもいいのですが、実用性を考えてパッケージを使用した方法をご紹介。 Python編 itertoolsパッケージのproduct関数を使用します。 引数にはitera…

(勉強会用メモ) REST APIs with Django : Chapter 2-3

勉強会 ちょっと業務でRESTfulなAPIを作成する必要が出てきました。 3/27 (水) に再度勉強会開くのでぜひ。 connpass.com 3/14の内容復習編。 Djangoプロジェクトの作成 Python環境にはpipenvを使用します。 # 仮想環境の作成(python 3.6) $ pipenv instal…

(勉強会用メモ) REST APIs with Django : Chapter 1

勉強会 ちょっと業務でRESTfulなAPIを作成する必要が出てきました。 3/14 (水) にこの本使って勉強会開くのでぜひ。 そのための予習メモ。 connpass.com WWW (World Wide Web) 1960年代に登場したが、初期は孤立したネットワークとして存在した(軍事、科学…

Seurat v3.0って何がすごいのか

まだプレリリース版のSeruat v3.0ですが、 10Xのサイトで以下のように言及されたことにより、こちらを使用する人が増えている気がします。 Seurat 3.0 is specifically designed to handle the type of multi-data experiments enabled by Feature Barcoding…

Ansibleもくもく会 (サーバ編)に参加してきたお話

最近ブログが滞ってきていて。 Ansibleが触りたくなってきていて。 ブログ枠が空いていたAnsibleもくもく会 (サーバ編)に参加してきました! ansible-users.connpass.com Ansibleもくもく会とは Ansible 及び Ansible Towerに関してもくもく勉強をしていく…

WSLでnode.jsの環境構築

github.com apt-getで入手できるnode.jsはバージョンがかなり古い。 複数のバージョン管理が可能かつ最新版のnode.jsもインストール可能なnodebrewを使用すると、いろいろ楽ができるという話。 WSLと書いてはいるけれど、WSLに限った話ではないです。 前準備…

Single-cell RNA sequencing 技術に関するreview

論文要約シリーズ第1弾! 論文じゃなかったレビューだった。 Single-cell RNA sequencing technologies and bioinformatics pipelines Experimental & Molecular Medicinevolume 50, Article number: 96 概要 Single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) は、が…