最近はブロックチェーンと秘密計算技術が気になります。あれはゲノム医療の実現に向けてとても有用なのではないですか。まだ勉強途中なので何とも言えないですが、とても魅力的な技術であることは間違いなさそうです。 今回は来たるWGS時代に向けた変異解析…

VCFという形式は色々と問題を抱えており、その代替案はこれまでも幾度となく考案されてきました。 その1つであり注目を浴びているspVCF（Sparse Project VCF）というフォーマットに関する論文に関しての論文を読んだ際のメモを投下します。 www.biorxiv.org …

SAM/BAMといえばアライメントデータを格納するためのフォーマットとして一般的に使用されていますが、そもそもこのフォーマットはどういう経緯で生まれたのでしょう。 開発者であるHeng Li氏のブログにてその話があったため、読んでみました。サクッと読めま…

珍しくタイムリーな記事を書きます。 シーケンスコストが低下したことにより、DeNAやYahoo!、DHC、そのほか多数の企業が消費者直販型遺伝子検査ビジネス、DTCGT（Direct-to-Consumer Genetic Testing）分野に参画しています。 これらは現在、病院など医療機…

VCF（Variant Caller Format）は、一塩基変異（SNP）、挿入・欠損（INDEL）、および構造変異（SV）を表すために使用される標準化されたテキストファイルフォーマットです。詳細に知りたい方はGATKの説明ページを参照してください。 このフォーマットを用いる…

MongoDBを使って変異情報の管理がしたいという一心で仕事に手がつかないkimotonですこんにちは。 コロナもいいけどそんなことより花粉がヤバいですね。皆さんお気をつけて。 変異マイニング系の論文を読み漁っておりますので1つ投下します。 Purpose MongoDB…

2020/02/14 一部修正 2020/04/27 NON_REFについて加筆 変異情報を格納するフォーマットといえばVCFファイルが一般的なわけですが、 似たようなフォーマットにgVCFというものがあります。 VCF自体自由度の高いフォーマットなこともあり、gVCFも使用するツール…